Erbkrankheiten im Fokus

Huntington-Syndrom

Das Huntington-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch eine Mutation im 4. Chromosom verursacht wird. Wenn ein Elternteil das mutierte Gen trägt, besteht eine 50%ige Chance, dass es an die Nachkommen weitergegeben wird.

Die Krankheit wurde erstmals 1872 durch Georg Huntington beschrieben, und das zugrunde liegende Gen wurde 1993 identifiziert. Das Huntington-Syndrom führt zu einer schleichenden Zerstörung von Gehirnzellen durch ein fehlerhaftes Eiweiß.

Typische Symptome umfassen motorische Störungen wie unkontrollierte Bewegungen, kognitive Beeinträchtigungen und psychiatrische Symptome wie Depressionen und Angstzustände. Die ersten Anzeichen der Krankheit machen sich oft im vierten Lebensjahrzehnt bemerkbar.

Obwohl es keine Heilung für das Huntington-Syndrom gibt, stehen symptomatische Behandlungen zur Verfügung, um die Beschwerden zu lindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern. Dazu gehören Physiotherapie, Medikamente zur Kontrolle der Bewegungsstörungen und psychiatrische Symptome sowie unterstützende Therapien zur Bewältigung der Krankheit.












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